研究人员发现，遗传因素是引起唐氏综合症老鼠模型脸部和颅骨结构变化的罪魁祸首。发表在《Development》杂志上的研究发现，拥有Dyrk1a基因的第三个拷贝和至少另外三个基因导致了这些结构变化，被称为头面部畸形。研究人员利用基因工程创建模仿唐氏综合症特征的老鼠品系，包括面部和头骨形状的变化。

唐氏综合症是一种“基因剂量失调疾病”，约有800个新生儿中就有一个患者。患有唐氏综合症的人体染色体21上有三个拷贝，而不是两个。染色体21上的某些基因拥有三个拷贝会导致唐氏综合症的典型症状，但尚不清楚哪些基因是负责的。

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研究人员利用基因工程，由弗朗西斯·克里克研究所的维克多·泰布莱维茨和伦敦大学学院的伊丽莎白·费雪领导的团队创建了具有鼠16号染色体上三个区域重复的老鼠品系，模拟了拥有第三条21号染色体的情况。这些老鼠显示了与唐氏综合症相关的许多特征，包括面部和头骨形状的变化。

之前的研究已经将称为Dyrk1a的基因与唐氏综合症的某些方面联系起来，因此研究人员想测试它如何影响头面部畸形。现在与伦敦大学学院的杰里米·格林小组合作的他们发现，拥有Dyrk1a的额外拷贝会在头骨前部和面部中的骨头细胞数量减少。头骨底部被称为骨骺的软骨关节异常融合。当体内删除第三个Dyrk1a复制时，这些影响部分得到了逆转，表明需要具有Dyrk1a的三个复制才能导致头骨的这些变化。研究人员认为，拥有第三个Dyrk1a会阻碍形成头骨前部骨头所需的神经嵴细胞的生长。

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除了Dyrk1a之外，研究还表明，另外三个基因也对头骨的变化做出

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