国际人畜共患病项目最近公布了其关于 240 种哺乳动物遗传多样性的研究结果，这些物种占哺乳动物科的 80% 以上。该项目旨在确定跨物种的保守遗传区域，这些区域可能具有重要的生物学意义，并可能与人类疾病有关。他们的研究表明，人类基因组中至少有 10% 是有功能的，这与以前认为的不同，并且超出了蛋白质编码区域。
该研究绘制了不同哺乳动物物种的基因组图谱，例如体重两克的大黄蜂蝙蝠、重达数吨的鲸鱼和人类，它们在过去 1 亿年中适应了多种环境。 Zoonomia 研究人员使用计算方法来识别基因组区域，这些区域在物种和数百万年的进化中保持不变，他们认为这些区域在生物学上是必不可少的。尽管这些区域不产生蛋白质，但它们可能包含指导何时何地产生蛋白质的指令。这些区域的突变可能在疾病发展或哺乳动物物种的定义特征中发挥重要作用。
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此外，冬眠哺乳动物、脑容量特别大和嗅觉增强的哺乳动物的基因组揭示了它们的独特特征。该研究还发现了可能与包括癌症在内的多种人类疾病相关的遗传变异。一项研究提供了对诊断出患有髓母细胞瘤的患者的见解，确定了人类基因组中保守位置的突变，作者认为这可能导致脑肿瘤生长更快或抵抗治疗。
Zoonomia 项目的协作性质专注于多样化的哺乳动物基因组，提供了有关进化事件和物种多样性的信息。研究人员发现了 Balto 的基因解释，Balto 是 1920 年代著名的雪橇犬，它在阿拉斯加的严酷环境中幸存下来。他们还发现了人类特有的基因组变化，这在以前并不清楚。该研究使用机器学习来识别与大脑大小相关的基因组部分，解释了人类基因组中调控序列的进化，并确定了与哺乳动物物种特殊性状实例相关的基因组部分。
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人畜共患病项目的发现表明，该项目的方法和获得的数据可以更好地理解基因组进化、预测物种风险并识别增加疾病风险的遗传变化，从而更容易检测和潜在地应对疾病爆发。这项研究提供了基因组研究未来的一瞥，其旨在解开基因组的更多秘密，改善人类健康和我们对进化的理解。
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